Через рідкісну хворобу 11-річній дівчинці хотіли ампутувати ноги
Через рідкісну хворобу 11-річній дівчинці хотіли ампутувати ноги. Пре у неї неї є шанс на одужання, передає TheBest.
У 11-річної дівчинки рідкісне захворювання, через яке її ноги настільки великі, що їй потрібний інвалідний візок. Енджел страждає на синдром гвоздики, дуже рідкісне захворювання, яке викликає розростання тканин, через що у неї опухлі і важкі ноги, що вона не може ходити.
Через рідкісну хворобу 11-річній дівчинці хотіли ампутувати ноги
Болісний стан настільки позначився на житті Енджел, що лікарі планували ампутувати обидві ступні 2019 року в Королівській дитячій лікарні в Мельбурні, поки медичний персонал не вирішив, що операція надто небезпечна.
У Енджел, яка народилася в Пакистані і приїхала до Австралії на лікування 2017 року, закінчувалися варіанти, доки австралійська гуманітарна працівниця Мойра Келлі не почала вивчати випадок дівчинки. Вивчивши синдром гвоздики, Келлі виявила опублікований у Франції звіт про використання алпелісібу, що часто використовується для лікування раку молочної залози, для боротьби з цим захворюванням.
Потім Келлі відвезла Енджел до Парижа для обстеження, яке показало, що підліток може приймати ліки. Дівчинка отримає першу пігулку за декілька тижнів, і вважається, що ці ліки можуть змінити її життя. Педіатр Енджел, доктор Люк Саммартіно, сказав австралійському виданню A Current Affair, що в неї та її близьких тепер з’явилося нове відчуття надії.
«Ми дуже сподіваємося, як команда, що цей препарат зменшить її ноги і поверне їй можливість ходити», сказав він.
«Ми пішли багатьма шляхами, щоб дістатися туди, де ми зараз», додала Келлі.
Синдром гвоздики – надзвичайно рідкісне захворювання, яке, як вважається, викликається мутацією гена PIK3CA. За даними дитячої лікарні Бостона, у всьому світі було виявлено менше 200 випадків синдрому гвоздики.
До речі, нещодавно “TheBest” писав: Військові повернули телефон 10-річній дівчинці, який у неї забрав окупант
